La trisomía 21 es catalogada como una anomalía cromosómica donde se presentan tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente, a este padecimiento se le denomina comúnmente como ‘Síndrome de Down’ (SD) y este 21 de marzo se conmemora su día a nivel mundial.

De acuerdo a datos proporcionados por el Consejo Nacional para el Desarrollo y la Inclusión de las Personas con Discapacidad el 21 de marzo de 2017 refirió que en México la incidencia de casos es de aproximadamente uno de cada 650 nacimientos mientras que, a nivel mundial, se registra uno por cada mil nacimientos.

Es de resaltar que actualmente el “síndrome de down” no es catalogada como una enfermadad, se trata de, una anomalía que genera en la persona que lo posee “algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome”.

En el boletín médico publicado por el hospital Infantil de México publicado en 2014 establecieron la prevalencia nacional de 3.73 por 10 mil nacimientos. 

Factores de Riesgo

En un reportaje presentado por el diario el país en el que realizaron una entrevista con Agustín Matía, gerente de la Federación Down España, explica la situación del síndrome a nivel internacional y refleja algunos factores de riesgo “La edad de la madre es el factor de riesgo fundamental. Normalmente, los embarazos de seguimiento de riesgo se sitúan cuando la madre tiene 32-33 años, aunque depende de cada comunidad. Sobre la semana 10/12 se realiza un análisis proteico y se acompaña de pruebas específicas, como ecografías. De aquí sale un porcentaje de riesgo. Además, desde hace tres años, se realiza un análisis sanguíneo no invasivo prenatal, lo que se llama biopsia líquida genética, que ya van a incluir en su protocolo de actuación unas seis o siete comunidades. De aquí se obtendría otro factor de riesgo y una conclusión: si la mujer debe someterse o no a una amniocentesis, con los riesgos que conlleva, ya que requiere anestesia, entre otros factores”.

Por su parte Las Naciones Unidas en su portal habla sobre el pronóstico/diagnóstico los siguiente “Se puede mejorar la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares por profesionales de la salud para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, asesoramiento o educación especial". 

Es de esta forma que pueden alcanzar un nivel de vida óptimo a traves del “cuidado y el apoyo paternal, del asesoramiento médico y de sistemas de apoyo basados en comunidades, como educación inclusiva en todos los niveles. Todo ello promueve su participación en la sociedad y el desarrollo de su potencial personal”.

Bibliografía:

https://www.gob.mx/conadis/articulos/dia-mundial-del-sindrome-de-down-100498?idiom=es

http://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v71n5/v71n5a6.pdf

https://elpais.com/elpais/2018/03/21/mamas_papas/1521618286_147605.html

http://www.un.org/es/events/downsyndromeday/background.shtml